Penyakit Langka NF1 Ancam Anak-Anak, Kenali Tanda-tandanya Sejak Awal

BERITA TERBARU INDONESIA, JAKARTA — Penyakit langka di Indonesia menjadi perhatian serius. Direktur Pencegahan dan Pengendalian Penyakit Tidak Menular (P2PTM) Kementerian Kesehatan, dr Siti Nadia Tarmizi, M.Epid, mengungkapkan data mengejutkan mengenai isu ini.

“Sekitar 27 juta orang di Indonesia berisiko mengidap penyakit langka,” ungkap dr Siti dalam acara edukasi bertajuk “Kenali dan Pahami Neurofibromatosis Tipe 1 (NF1)” pada Rabu (21/5/2025).

Dia menjelaskan bahwa 50 persen dari angka tersebut mengenai anak-anak. Lebih mengkhawatirkan lagi, 30 persen dari mereka tidak bertahan hidup hingga usia lima tahun. “Data terbaru pada 2024 menunjukkan sekitar 75 persen kematian di Indonesia disebabkan oleh Penyakit Tidak Menular (PTM), termasuk penyakit langka seperti NF1,” tambahnya.

Neurofibromatosis (NF) adalah sekelompok penyakit genetik langka yang menyebabkan pertumbuhan tumor abnormal pada sistem saraf. Ada dua jenis utama NF, dengan Neurofibromatosis Tipe 1 (NF1) menjadi yang paling umum, mencakup sekitar 96 persen dari seluruh kasus. NF1 ditandai dengan adanya bercak café-au-lait pada kulit, neurofibroma (tumor non-kanker pada saraf), serta potensi gangguan belajar.

Meski tergolong langka, NF1 memengaruhi sekitar 1 dari 3.000 anak di seluruh dunia, dengan sekitar 120 bayi lahir setiap hari yang mengalami kondisi ini. Beberapa kasus NF1 juga telah ditemukan di Indonesia, mulai dari anak-anak hingga orang dewasa dengan komplikasi tumor.

Dokter spesialis anak, konsultan nutrisi dan penyakit metabolik anak, Prof Dr dr Damayanti Rusli Sjarif, Sp.A(K), menyebut bahwa NF1 adalah kelainan genetik multisistemik yang dapat dikenali sejak dini dan harus ditangani dengan serius. Ia memperingatkan bahwa gejala awal sering kali tidak diidentifikasi sebagai bagian dari penyakit ini, padahal dapat berkembang menjadi tumor di jaringan saraf dan mempengaruhi berbagai organ.

“Penanganan NF1 tidak bisa dilakukan oleh satu spesialis saja—ini adalah kondisi yang membutuhkan kolaborasi dari tim medis multidisipliner sejak awal,” kata Prof Damayanti.

Sejalan dengan itu, dokter spesialis anak subspesialis neurologi anak, konsultan neurologi anak, dr Amanda Soebadi, Sp.A(K), MMed ClinNeurophysiol, menjelaskan bahwa NF1 adalah kondisi genetik yang dapat dikenali sejak usia anak-anak melalui kriteria klinis yang spesifik—seperti bercak café-au-lait, freckling, glioma optik, atau neurofibroma. Jika dikenali dengan tepat, diagnosis sebenarnya tidak sulit ditegakkan. Namun, ia mengakui bahwa banyak gejala awal yang tidak disadari sehingga penanganan sering terlambat.

Khususnya pada kasus neurofibroma pleksiform (NP) yang dapat menyebabkan nyeri, gangguan fungsi, bahkan menjadi tumor ganas. “Kondisi ini membutuhkan pemantauan jangka panjang dan pendekatan multidisipliner untuk mengelola komplikasi dan menjaga kualitas hidup pasien,” kata dr Amanda.

Bercak café-au-lait adalah tanda khas NF1 yang paling sering muncul, berupa bercak datar berwarna cokelat muda pada kulit. Biasanya, jumlahnya lebih dari enam bercak dengan ukuran lebih dari 5 milimeter pada anak-anak prasekolah, dan lebih dari 15 milimeter pada anak-anak yang lebih tua atau dewasa.